Em bị tiền sử lưu 2 lần, 1 lần chỉ là túi ối trống, 1 lần mất tim thai đột ngột lúc 11w4days. Em có đi khám và phát hiện mk bị 3 gen đột biến dị hợp tử MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1/Serpine 1. Các xét nghiệm về nội tiết, nst đồ, antiphotpholipit đều bình thường. Vậy bsi cho em hỏi hiện tình trạng này của em xử lý ntn để có thể sinh con an toàn và có phải axit folic e hok uống được ak? Nvay có thể uống gì thay thế được không ak? ( em bị đau dạ dày ak)

BS. Nguyễn Thị Hiền

15:09 04/10/2019

Bạn Yến thân mến, Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. Một số đột biến phổ biến bao gồm: - Đột biến trên gen mã hóa yếu tố V (F5). Đột biến G1691A trên gen mã hóa yếu tố V (còn gọi là đột biến Factor V Leiden) là đột biến có hay gặp và quan trong nhất liên quan đến nguy cơ tăng đông của máu. Dị hợp tử của đột biến này khiến cho nguy cơ đông máu tăng khoảng 5-10 lần, đối với trường hợp đồng hợp tử thì tăng cao 100 lần. - Đột biến trên gen Prothrombin (gen F2) Đột biến G20210A ở vùng 3’ không dịch mã trên gen Prothrombin (F2) mã hóa cho yếu tố II trong quá trình đông máu cũng là một đột biến phổ biến gây xu hướng tăng đông máu. - Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. - Đột biến trên gen fibrinogen gamma-g(FGG) Gen này mã hóa cho fibrinogen gamma (γ), một tiểu phần của protein fibrinogen. Đột biến C10034T trên gen này làm tăng nguy cơ đông máu do nó làm tăng sự biểu hiện của gen này so với bình thường. - Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1). Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến. Như vậy, ở người có đột biến gen tăng đông sẽ có nguy cơ sảy thai, lưu thai nhiều hơn bình thường. Phương pháp điều trị thường là sử dụng chống đông, Heparin trọng lượng phân tử thấp kết hợp aspirin. Bổ sung acid folic, vitamin bình thường. Tuy nhiên, phác đồ điều trị cụ thể bạn cần đến viện để được các bác sỹ chuyên khoa khám và hướng dẫn phác đồ điều trị và theo dõi nếu có thai lần tới. Mọi thông tin cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà, anh vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC, hoặc đặt lịch qua ứng dụng iCNM của MEDLATEC. Địa chỉ các Bệnh viện và phòng khám của MEDLATEC: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội. MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội. MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.