Thai nhi : 16 tuần tuổi. NT : 1,3 mm Kết quả xét nghiệm máu : fb hCG = 147 ng/ml, MoM=2.96 PAPP-A = 2.15 mIU/ml, MoM=0.75 Kết quả nguy cơ hội chứng Down : (fb hCG + PAPP-A + NT) : tỷ lệ 1 : 1092 (fb hCG - PAPP-A) : tỷ lệ 1 : 225 Theo tuổi : tỷ lệ 1 : 985. Câu hỏi : Cháu muốn hỏi bác sĩ là theo kết quả xét nghiệm trên thì con cháu có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hay thấp và có nên chọc ối để làm xét nghiệm không ạ???

BS. BS Nguyen Thanh

17:00 18/07/2016

Bạn Thúy thân mến,Triple test được thực hiện bằng cách đo l ượng AFP, β -hCG và Estriol không liên hợp uE3 còn gọi là estriol tự do trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với rất nhiều các chỉ số như tuổi người mẹ, cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, … nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh. Khoảng 5% thai phụ có các mức độ bất thường của β -hCG, AFP và uE3 trong máu của họ. Bạn thực hiện Tripple test khi thai nhi 16 tuần tuổi là phù hợp, (đã siêu âm xác định độ mờ da gáy thai nhi là 1,3mm là thuộc giới hạn bình thường ). Kết quả sàng lọc cho thấy: + fb hCG có giá trị cao hơn ngưỡng bình thường, tương đương 2,96MoM (MoM là thông số hiệu chỉnh được đưa ra khi nghiên cứu trên một quần thể rất rộng lớn, fb hCG bình thường trong ngưỡng từ 0,4 đến 2,5MoM). + PAPP-A có giá trị bình thường, tương đương 0,75MoM. + Nguy cơ hội chứng Down khi tổng hợp các thông số fb hCG, PAPP-A, siêu âm độ mờ da gáy kết quả 1:1092 cho thấy thai nhi của bạn có nguy cơ thấp mắc hội chứng này. + Nguy cơ hội chứng Down khi tổng hợp thông số fb hCG và PAPP-A kết quả 1:225 cho thấy thai nhi của bạn có nguy cơ mắc hội chứng này với tỷ lệ 1:225. + Nguy cơ theo độ tuổi người mẹ là thấp 1: 985. Tóm lại, thai nhi của bạn có nguy cơ thấp mắc hội chứng Down, nếu quá băn khoăn, bạn có thể tiến hành sàng lọc lại Tripple Test ở một trung tâm khác. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC số 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội hoặc chi nhánh 323 Võ Thành Trang, P.11, Q. Tân Bình để thực hiện sàng lọc lại. Với kỹ thuật xét nghiệm hiện đại nhất, dịch vụ y tế nhanh chóng sẽ giúp bạn được an lòng. Chúc bạn có một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh