Câu hỏi

vợ chồng tôi đều bị alpha thalassemia thể lặn (mất 2 đoạn gen sea), do đó bác sĩ có chỉ định là phải đi chọc ối khi mang thai. tuy nhiên khi biết bệnh thì thai đã 20 tuân. kết quả siêu âm tuần thứ 20 thì chỉ số bình thường, chưa có biểu hiện gì bất thường. theo tìm hiểu thì tôi được biết nếu 2 vợ chồng mà bị bệnh này thì có 25% nguy cơ thai bị Phù và sẽ phải đình chỉ thai nghén. tôi rất lo. bác sĩ cho hỏi nếu chỉ siêu âm thì có đánh giá được việc bị phù thai hay không? và nếu phù thai thì thường sẽ phát hiện qua siêu âm vào tuần bao nhiêu? do tuần thai đã quá nên tôi ko chọc ối, thêm nữa là tôi cũng sợ rủi ro khi chọc ối.

Bác sĩ tư vấn

Doctor Avatar

BS. BS Nguyen Thanh

Kính gửi chị Hạnh, Hai vợ chồng chị đều mắc bệnh lý Alpha thalassemia thể lặn mất 2 đoạn gen Sea nên có kiểu gen (--/aa) hoặc (-a/-a): Mất hai gen, là người mắc alpha thalassemia thể nhẹ, có biểu hiện thiếu máu nhược sắc, MCV và MCH giảm. Như vậy là con của 2 chị sẽ có xác suất là 25% mang kiểu gen (--/--) - Hemoglobin Bart: Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Hiện tượng phù thai là bệnh lý cấp tính của thai, có thể xảy ra vào bất cứ tuổi thai nào do có hiện tượng thoát dịch ra khỏi lòng mạch, tích tụ tại các khoang ngoài mạch như dưới da, màng phổi, màng bụng... Siêu âm hình thái thai nhi hoàn toàn có thể cho phép chẩn đoán xác định hiện tượng phù thai, theo dõi tình trạng bệnh giúp bác sỹ lâm sàng sản khoa đưa ra thái độ điều trị.Chúc chị có một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh

Nguồn: icnm

Các thông tin trên website chỉ mang tính chất tham khảo. Mọi vấn đề về sức khoẻ cần tới bệnh viện để được chẩn đoán và tuân theo hướng dẫn trực tiếp từ Bác sĩ.

Tham khảo thêm

Câu hỏi 06:59 15/03/2016
Em năm nay 24 tuổi, tuổi thai la 17 tuần 5 ngày (hiện tại tính đến ngày hôm nay 15/3/2016 thì thai e được 18 tuần 3 ngày rồi ạ). Ở tuần 12 e phát hiện bị đa nang buồng trứng 2 bên, hiện tịa bên phải to hơn bên trái, nang to nhất là 50mm. Đây là kết quả sau khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh , em rất hoang mang với kết quả là nguy cơ thấp và cao ở các bệnh lý trong xét nghiệm, xin các bác tư vấn về cách phòng ngừa, chế độ dinh dưỡng ntn hợp lý giúp em với ạ! Kết Quả Xét nghiệm Nồng độ Đơn vị MoM hiệu chỉnh AFP 131.881 U/mL 3.21 hCG 380723 U/L 15.10 uE3 6.27753 nmol/L 1.11 NGUY CƠ MỘT SỐ DỊ TẬT BẨM SINH Hội chứng Down (T21) Kết quả : Nguy cơ thấp Ngưỡng phân biêt: 1:320 Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1:1436 Nguy cơ: 1:1314 Hội chứng Edwards (T18) Kết quả : Nguy cơ thấp Ngưỡng phân biệt 1:100 Nguy cơ theo thai phụ: 1:12917 Nguy cơ: 1: 100000 Hội chứng Patau (T13) Kết quả: Nguy cơ thấp Ngưỡng phân biệt 1:100 Nguy cơ theo thai phụ: 1:38801 Nguy cơ: 1: 23548 Khuyết tật ống thần kinh (NTD) Kết quả : Nguy cơ cao Ngưỡng phân biêt: 2.5 AFP Nguy cơ theo tuổi thai phụ: Nguy cơ: GHI CHÚ: Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện từ tế bào dịch ối hoặc tế bào tua rau. KẾT LUẬN: - Thai nguy cơ cao đối với dị tật hở ống thần kinh - Thai nguy cơ thấp đối với các hội chứng: Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13.
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 04:32 15/03/2016
Xin chào bác sĩ, Dạo này tôi ngủ dậy hay bị đau lưng, t tiên đoán là do đệm mình nằm có vấn đề vì đệm nó mềm nhũn k còn cứng nữa, bác sĩ cho t hỏi ngoài ra còn nguyên nhân khác ko? Vì tôi làm IT nên ngồi tương đối nhiều.
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 01:51 15/03/2016
Chào bác sĩ, Hqua cháu có làm xét nghiệm beta hcg ở bệnh viện mình, chỉ số của cháu là 5500 u/l. Theo cháu được biết thì chỉ số này chắc chắn đã có thai nhưng cháu khôg rõ thai được mấy tuần. Cháu muốn hỏi cách tính tuần thai từ mốc nào ạ? Từ ngày kinh cuối hay ngày rụng trứng hay ngày chậm kinh ạ? Mong bác sỹ giải đáp giúp cháu ạ, cháu xin cảm ơn!
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 15:41 14/03/2016
Em 27tuổi.hôm 10.3.16 e co đi siêu âm và xet nghiệm máu có kết quả là beta hcg 642.2miu/ml.nhưng siêu âm chưa thấy túi thai trong tử cung.đến 10.03.16 e đi khám lại.thi kết quả là chưa rõ túi thai ở trong tử cung bsy chỉ nghi ngờ có nhưng bé ko nhìn rõ và yêu cầu e xét nghiệm beta hcg .và sau 4ngày beta hcg của e là 2502miu/ml .vậy liệu e có nguy cơ chửa ngoài dạ con ko.
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 13:01 14/03/2016
em mang thai 11 tuan di xet nghiem rubella igg 2412 va rubella igm la 0.299 cho em hoi co anh huong toi em be hay khong
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 10:07 14/03/2016
Bác sĩ tư vấn giúp tôi với, tôi chậm kinh 20 ngày thử que không thấy lên 2 vạch nhưng thử máu Beta hơn 300 và niêm mạc tử cung dày 17mm. liệu tôi có thai hay không. ngoài ra tôi còn bị nấm, đặt thuốc có ảnh hưởng gì nếu mang thai k. Tôi xin chân thành cám ơn.
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 07:56 14/03/2016
Mình đã đến Medlatec khám thai ngày 06.03.2016, mình làm xét nghiệm HCG và siêu âm thai, bsĩ chẩn đoán thai của mình đc khoảng hơn 5 tuần tuổi. Thi thoảng mình bị đau bụng dưới nhưng không ra máu, cho mình hỏi liệu có vấn đề gì không? Thứ hai, mình chưa được bsĩ tư vấn uống loại gì để bổ sung sắt và canxi cũng như axit folic? Dnày mình ko ăn được nên thường xuyên cảm thấy mệt mỏi. Thứ ba, cho mình hỏi, đến tuần thứ mấy thì mình cần phải đến bviện để siêu âm tiếp lần thứ 2 để đo độ mờ da gáy...
Bác Sĩ Tư Vấn
Tổng Quát