Xin hỏi bác sĩ, kết quả XN gen Thrombophilia của em trong đó MTHFR 1298 phát hiện đột biến di hợp tử. Điều này có ảnh hưởng đến khả năng mang thai thành công của em khi làm IVF ko ạ?

BS. Nguyễn Thị Hiền

05:43 06/11/2019

Bạn Hương thân mến! - Đột biến gen tăng đông- Thrombophilia là một trong những nguyên nhân về tự miễn, miễn dịch có thể gây sảy thai, lưu thai liên tiếp, đặc biệt trong ba tháng đầu. Trong các đột biến Thrombophilia có: - Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. Như vậy, khi người phụ nữ mang đột biến này có thể có nguy cơ gây sảy thai, lưu thai, thai không phát triển dù là thai tự nhiên hay thai IVF. Bạn cần được điều trị dự phòng và điều trị trong khi mang thai. Hiện tại chưa đồng thuận về các quan điểm điều trị, tuy nhiên các bác sỹ thường điều trị bằng acid folic, chống đông... Bạn nên trao đổi kết quả xét nghiệm này với bác sỹ trước khi chuyển phôi để làm IVF có hiệu quả cao nhất. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.