Bác sĩ cho em hỏi e làm xét nghiệm ở tuần thai 16 và có kết quả như sau Hội chứng Down (Tr.21) 1:240 (<1:380) Dị tật ống thần kinh 1.09 MoM ( <2.5) Hội chứng Edward (Tr.18) <1:350) AFP (HC Down, ..) 44.50 ng/mL Beta-hCG (HC Down, ...) 147584.53 U/L uE3 (HC Down, ...) 0.98 ng/mL vậy bác sĩ có thể cho e biết về thai nhi và hội chứng down cao hay thấp ạ?

BS. Bs.Thân Ngọc Tuấn

17:00 02/11/2016

Chị Phương thân mến,Triple test được thực hiện bằng cách đo l ượng AFP (alpha fetoprotein), β -hCG (beta- human chorionic gonadotropin) và Estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là Estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, … nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ. Xét nghiệm này được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 22, kết quả chính xác nhất ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 18. Trường hợp của chị với kết quả: - Hội chứng Down (Tr.21) 1: 240 (<1:380); - Dị tật ống thần kinh: 1.09 MoM ( <2.5); - Hội chứng Edward (Tr.18): <1:350). Như vậy, với kết quả trên thì thai nhi của chị có nguy cơ rất thấp với 2 mặt bệnh là Dị tật ống thần kình và Hội chứng Edward. Còn với Hội chứng Down theo khuyến cáo (cut off) 380 trường hợp có 1 trường hợp có nguy cơ trẻ bị Down, còn thực tế kết quả của chị là 240 trường hợp đã có 1 trường hợp có nguy cơ rồi nên con của chị nằm trong số có nguy cơ cao, một phần nguy cơ cao do tuổi của chị là 35 tuổi. Phần mềm tính toán hiện nay chưa phân biệt được nguy cơ cao do tuổi mẹ hay do em bé. Cho nên với kết quả của chị mà kết hợp sàng lọc siêu âm có nguy cơ thì chị nên qua Trung tâm Sàng lọc trước sinh của Bệnh viện Phụ sản Trung ương hoặc Viện Sản Hà Nội hoặc Đại học Y Hà Nội để có thể chọc ối. Và chị cũng an tâm là hiện nay chọc ối là kỹ thuật rất an toàn, đồng thời là phương pháp chẩn đoán xác định cho những sản phụ có nguy cơ. Tuy nhiên rất nhiều sản phụ có nguy cơ cao nhưng tỷ lệ con bị dị tật thai rất là thấp, chọc ối cho kết quả hoàn toàn bình thường. Nên chị có thể an tâm, khám và kiểm tra thai định kỳ cũng như làm các xét nghiệm cần thiết theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Chúc chị có một thai kì khỏe mạnh. Bác sỹ Thân Ngọc Tuấn